Расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой широкую категорию расстройств нервного развития. Врачи склонны относить их к функциональным нарушениям, хотя в отношении последних, мнения далеко не однозначны. Общими признаками являются социальные и коммуникативные нарушения, модели повторяющегося поведения и действий, куда сложно внести приемлемые для общества нормы и качества.
В условиях США, люди с РАС требуют ежегодно финансовых вложений на 268 млрд USD. Это больше, чем суммарно страдающие гипертонией и инсультами. В нашей стране, к сожалению, подобная статистика ведется неудовлетворительно. По одной причине: диагностика расстройств аутистического спектра, соответственно их учет и лечение, находятся в зачаточном состоянии.
Статистика и распространенность
Объективные данные относительно заболеваемости среди детей с аутизмом найти практически невозможно. Виной тому высокая вариабельность клинических проявлений и вольная трактовка имеющейся у ребенка симптоматики.
Им ставят неврастению, гиперактивность, эпилептиформные расстройства, заболевания психики, наконец.
Для развитых стран, средний показатель заболеваемости расстройствами аутистического спектра среди детей 8 лет, по данным 2018 года составляет 1:59 (примерно 1,7%). И эти цифры демонстрируют выраженную тенденцию к росту из года в год.
Интересно, что у детей 3-4 лет, процент РАС ниже. Это может объясняться тем, что к 8 годам начинается школьная программа, которая выявляет отставание “особенных” пациентов. То есть многие на этапе раннего детства выпадают из поля зрения педиатров.
Провоцирующие факторы
Общепринятое мнение таково, что аутизм – полиэтиологическая патология. Определенную роль отводят генетической предрасположенности, хромосомным аномалиям.
Также важным моментом считается дефицит витамина D у мамы на этапе вынашивания и его недостаток в периоде раннего детства у ребенка. Холекальциферол, хоть сам и не является модификатором функций мозга, принимает участие в обмене серотонина – нейромедиатора, отвечающего за социальное поведение.
Клинические симптомы
В качестве инструмента ранней диагностики расстройств аутистического спектра, в 2013 году были предложены критерии Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, пятого пересмотра (DSM-V).
Методика призвана стандартизировать диагностические критерии РАС и пришла на смену предыдущей (DSM-IV), разработанной еще в 1994 году. Главное отличие методики 2013 года в том, что в ней уже нет отдельно вынесенных синдрома Аспергера, детского дезинтегративного расстройства, синдрома Туретта, Ретта и других.
В основе DSM-V лежит разделение симптомов РАС на две категории:
- Нарушения социальных взаимоотношений (неспособность и нежелание вступать, инициировать разговор, отсутствие эмпатии). Плюс нарушения коммуникативные, невербального плана (сложности в расшифровке языка тела, поддержании зрительного контакта и т.д.).
- Повторяющиеся, стереотипные паттерны поведения, ритуалы.
В таблице № 1 представлены основные критерии диагностики РАС. Сразу заметим, что изложенная информация носит обзорный характер и на роль всеобъемлющей не претендует.
Как видно, даже такой подход не гарантирует ранней диагностики РАС, так как социальная составляющая в полной мере задействуется только в детских коллективах. Если ребенок пропускает детский сад, то заметить отклонения можно уже в школьном периоде.
Однако шанс выявить аутические моменты легкой степени у детей раннего возраста, благодаря DSM-V, все же повышается. Такие пациенты, с мягкими расстройствами, будучи рано выявленными, поддаются лучшей коррекции.
Кроме того, отсеиваются дети с синдромом гиперактивности и дефицита внимания, так как эта нозология, наряду с синдромом Аспергера, из списка РАС исключена.
Степени тяжести
В DSM-V применяется такой термин, как оценка серьезности, выраженности нарушений, вызываемых РАС.
Оценка предполагает три степени тяжести:
Социально-прагматическое расстройство общения – новый диагноз, описанный в DSM-5. Он характеризует пациентов, которые проявляют функционально ухудшающиеся симптомы со стороны социальной сферы, но не имеют характерных паттернов привычного или повторяющегося поведения.
Для верификации диагноза и составления прогноза, нужно учитывать не только критерии, обозначенные в таблицах 1 и 2, но и данные анамнеза (в том числе и семейного), результаты тестирования, данные инструментальных методов обследования.
Но, чтоб запустить диагностический процесс, нужно уметь отобрать детей с подозрением на РАС. Это поможет уменьшить количество тестируемых пациентов и нагрузку на врачей.
Скрининг и диагностика
Американская Академия педиатрии рекомендует проводить скрининг всех детей на наличие симптомов аутистического расстройства. Делать это можно во время плановых посещений врача или ребенка на дому, уже начиная с 18 месяцев.
Ранние симптомы расстройств аутистического спектра, свидетельствующие о высоком риске РАС:
- В возрасте 12 месяцев не отзывается на имя.
- В 14 месяцев не указывает на интересующие объекты.
- В 18 месяцев не стремится играть.
-
Общие симптомы:
- избегает смотреть в глаза, стремится к одиночеству;
- видны проблемы с пониманием чувств других людей описанием своих чувств;
- отмечается задержка речи и дефицит языковых навыков;
- повторяет слова или фразы снова и снова (эхолалия);
- дает несвязанные ответы на вопросы;
- расстраивается из-за незначительных изменений;
- демонстрирует навязчивые интересы;
- совершает повторяющиеся движения, такие как махи руками, раскачивание или вращение кистями, шевеление пальцами;
- демонстрирует необычные реакции на звуки, такие характеристики вещей, как запах, вкус, тактильные ощущения, внешний вид.
Проблема в том, что врач, за короткое время осмотра и контакта с ребенком, может просто не заметить изложенных выше явлений. И ребенок, попав в незнакомую среду, может сменить свое поведение, оставив капризность, вплоть до истерики.
Педиатрам стоит уделять больше внимания опросу родителей, задавая вопросы касательно поведения ребенка. С упором на изложенные выше “красные флажки”.
Для удобства, можно использовать анкеты-опросники. И распространять их не только в бумажном виде, но и с помощью доступных средств цифровой коммуникации.
В клинической практике находят применение унифицированные опросники, такие как:
- M-CHAT – Modified Checklist for Autism in Toddlers для родителей детей 18 месяцев от роду.
- Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (Questions) (M-CHAT-R/F). Эффективен для детей от полутора лет до 30 месяцев возрастом.
- Профиль развития и символического поведения – Promising autism screening tests the infant/toddler checklist.
- Ранний скрининг на аутизм и нарушения коммуникации – Early screening for autism and communication disorders.
- Наблюдения родителей касательно социального взаимодействия – Parent’s observations of social interactions.
- Быстрый интерактивный скрининг-тест на аутизм у детей младшего возраста – Rapid Interactive screening test for autism in toddlers.
Перечисленные в списке методики представляют собой опросники для родителей. Ссылки на них можно найти в оригинальном материале (адрес смотрите в конце текущей статьи).
Анкетирование стоит проводить ежегодно. А родителей детей, демонстрирующих сомнительные результаты – опрашивать каждые 6 месяцев до верификации или снятия диагноза.
Детей из группы риска нужно привлекать к дальнейшему диагностическому поиску. Здесь применяются доступные инструментальные, психологические методики. Цель – установить как можно ранее диагноз РАС и приступить к его коррекции.
Оптимальным стоит считать принятие профилактических мер. В частности, восполнение дефицита витамина D на этапе беременности и во младенчестве, которое сейчас совершенно не является проблемой.
