fbpx

Расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой широкую категорию расстройств нервного развития. Врачи склонны относить их к функциональным нарушениям, хотя в отношении последних, мнения далеко не однозначны. Общими признаками являются социальные и коммуникативные нарушения, модели повторяющегося поведения и действий, куда сложно внести приемлемые для общества нормы и качества.

В условиях США, люди с РАС требуют ежегодно финансовых вложений на 268 млрд USD. Это больше, чем суммарно страдающие гипертонией и инсультами. В нашей стране, к сожалению, подобная статистика ведется неудовлетворительно. По одной причине: диагностика расстройств аутистического спектра, соответственно их учет и лечение, находятся в зачаточном состоянии.

Статистика и распространенность

Объективные данные относительно заболеваемости среди детей с аутизмом найти практически невозможно. Виной тому высокая вариабельность клинических проявлений и вольная трактовка имеющейся у ребенка симптоматики.

Им ставят неврастению, гиперактивность, эпилептиформные расстройства, заболевания психики, наконец.

Для развитых стран, средний показатель заболеваемости расстройствами аутистического спектра среди детей 8 лет, по данным 2018 года составляет 1:59 (примерно 1,7%). И эти цифры демонстрируют выраженную тенденцию к росту из года в год.

Интересно, что у детей 3-4 лет, процент РАС ниже. Это может объясняться тем, что к 8 годам начинается школьная программа, которая выявляет отставание “особенных” пациентов. То есть многие на этапе раннего детства выпадают из поля зрения педиатров.

Провоцирующие факторы

Карта активности генов у среднего человека и пациента с аутизмомОбщепринятое мнение таково, что аутизм – полиэтиологическая патология. Определенную роль отводят генетической предрасположенности, хромосомным аномалиям.

Также важным моментом считается дефицит витамина D у мамы на этапе вынашивания и его недостаток в периоде раннего детства у ребенка. Холекальциферол, хоть сам и не является модификатором функций мозга, принимает участие в обмене серотонина – нейромедиатора, отвечающего за социальное поведение.

Клинические симптомы

В качестве инструмента ранней диагностики расстройств аутистического спектра, в 2013 году были предложены критерии Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, пятого пересмотра (DSM-V).

Методика призвана стандартизировать диагностические критерии РАС и пришла на смену предыдущей (DSM-IV), разработанной еще в 1994 году. Главное отличие методики 2013 года в том, что в ней уже нет отдельно вынесенных синдрома Аспергера, детского дезинтегративного расстройства, синдрома Туретта, Ретта и других.

В основе DSM-V лежит разделение симптомов РАС на две категории:

  1. Нарушения социальных взаимоотношений (неспособность и нежелание вступать, инициировать разговор, отсутствие эмпатии). Плюс нарушения коммуникативные, невербального плана (сложности в расшифровке языка тела, поддержании зрительного контакта и т.д.).
  2. Повторяющиеся, стереотипные паттерны поведения, ритуалы.

В таблице № 1 представлены основные критерии диагностики РАС. Сразу заметим, что изложенная информация носит обзорный характер и на роль всеобъемлющей не претендует.

Таблица диагностических критериев аутизма

Как видно, даже такой подход не гарантирует ранней диагностики РАС, так как социальная составляющая в полной мере задействуется только в детских коллективах. Если ребенок пропускает детский сад, то заметить отклонения можно уже в школьном периоде.

Однако шанс выявить аутические моменты легкой степени у детей раннего возраста, благодаря DSM-V, все же повышается. Такие пациенты, с мягкими расстройствами, будучи рано выявленными, поддаются лучшей коррекции.

Кроме того, отсеиваются дети с синдромом гиперактивности и дефицита внимания, так как эта нозология, наряду с синдромом Аспергера, из списка РАС исключена.

Степени тяжести

В DSM-V применяется такой термин, как оценка серьезности, выраженности нарушений, вызываемых РАС.

Оценка предполагает три степени тяжести:

Таблица критериев тяжести аутизма

Социально-прагматическое расстройство общения – новый диагноз, описанный в DSM-5. Он характеризует пациентов, которые проявляют функционально ухудшающиеся симптомы со стороны социальной сферы, но не имеют характерных паттернов привычного или повторяющегося поведения.

Для верификации диагноза и составления прогноза, нужно учитывать не только критерии, обозначенные в таблицах 1 и 2, но и данные анамнеза (в том числе и семейного), результаты тестирования, данные инструментальных методов обследования.

Но, чтоб запустить диагностический процесс, нужно уметь отобрать детей с подозрением на РАС. Это поможет уменьшить количество тестируемых пациентов и нагрузку на врачей.

Скрининг и диагностика

Американская Академия педиатрии рекомендует проводить скрининг всех детей на наличие симптомов аутистического расстройства. Делать это можно во время плановых посещений врача или ребенка на дому, уже начиная с 18 месяцев.

Ранние симптомы расстройств аутистического спектра, свидетельствующие о высоком риске РАС:

  1. В возрасте 12 месяцев не отзывается на имя.Диагностические критерии аутизма по DSM 5
  2. В 14 месяцев не указывает на интересующие объекты.
  3. В 18 месяцев не стремится играть.
  4. Общие симптомы:
    • избегает смотреть в глаза, стремится к одиночеству;
    • видны проблемы с пониманием чувств других людей описанием своих чувств;
    • отмечается задержка речи и дефицит языковых навыков;
    • повторяет слова или фразы снова и снова (эхолалия);
    • дает несвязанные ответы на вопросы;
    • расстраивается из-за незначительных изменений;
    • демонстрирует навязчивые интересы;
    • совершает повторяющиеся движения, такие как махи руками, раскачивание или вращение кистями, шевеление пальцами;
    • демонстрирует необычные реакции на звуки, такие характеристики вещей, как запах, вкус, тактильные ощущения, внешний вид.

Проблема в том, что врач, за короткое время осмотра и контакта с ребенком, может просто не заметить изложенных выше явлений. И ребенок, попав в незнакомую среду, может сменить свое поведение, оставив капризность, вплоть до истерики.

Педиатрам стоит уделять больше внимания опросу родителей, задавая вопросы касательно поведения ребенка. С упором на изложенные выше “красные флажки”.

Ранние признаки аутизма у ребенка

Для удобства, можно использовать анкеты-опросники. И распространять их не только в бумажном виде, но и с помощью доступных средств цифровой коммуникации.

В клинической практике находят применение унифицированные опросники, такие как:

  • M-CHAT – Modified Checklist for Autism in Toddlers для родителей детей 18 месяцев от роду.
  • Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (Questions) (M-CHAT-R/F). Эффективен для детей от полутора лет до 30 месяцев возрастом.
  • Профиль развития и символического поведения – Promising autism screening tests the infant/toddler checklist.
  • Ранний скрининг на аутизм и нарушения коммуникации – Early screening for autism and communication disorders.
  • Наблюдения родителей касательно социального взаимодействия – Parent’s observations of social interactions.
  • Быстрый интерактивный скрининг-тест на аутизм у детей младшего возраста – Rapid Interactive screening test for autism in toddlers.

Перечисленные в списке методики представляют собой опросники для родителей. Ссылки на них можно найти в оригинальном материале (адрес смотрите в конце текущей статьи).

Анкетирование стоит проводить ежегодно. А родителей детей, демонстрирующих сомнительные результаты – опрашивать каждые 6 месяцев до верификации или снятия диагноза.

Детей из группы риска нужно привлекать к дальнейшему диагностическому поиску. Здесь применяются доступные инструментальные, психологические методики. Цель – установить как можно ранее диагноз РАС и приступить к его коррекции.

Оптимальным стоит считать принятие профилактических мер. В частности, восполнение дефицита витамина D на этапе беременности и во младенчестве, которое сейчас совершенно не является проблемой.

По материалам Американской Академии педиатрии