Розлади аутистичного спектра (РАС) представляють собою широку категорію розладів нервового розвитку. Лікарі схильні відносити їх до функціональних порушень, хоча щодо останніх, думки далеко не є одностайними. Спільними ознаками виступають соціальні та комунікативні розлади, моделі повторювальної поведінки та дій, до яких складно додати прийнятні для суспільства норми та властивості.
В умовах США, люди з РАС потребують щорічно фінансових вкладень на 268 млрд USD. Це більше, ніж сумарно для тих, хто страждає на гіпертонію та інсульти. У нашій країні, на жаль, подібна статистика ведеться незадовільно. З однієї причини: діагностика розладів аутистичного спектра, відповідно їх облік і лікування, перебувають у зародковому стані.
Статистика й поширеність
Об’єктивні дані щодо захворюваності серед дітей з аутизмом знайти практично неможливо. Виною тому висока варіабельність клінічних проявів і вільне трактування наявної в дитини симптоматики.
Їм ставлять неврастенію, гіперактивність, епілептиформні розлади, захворювання психіки, нарешті.
Для розвинених країн, середній показник захворюваності на розлади аутистичного спектра серед дітей 8 років, за даними 2018 року складає 1:59 (приблизно 1,7 %). І ці цифри з року в рік демонструють виражену тенденцію до зростання.
Цікаво, що в дітей 3–4 років, відсоток РАС нижче. Це може пояснюватися тим, що з 8 років починається шкільна програма, котра виявляє відставання «особливих»пацієнтів. Тобто багато хто з діточок на етапі раннього дитинства випадає з поля зору педіатрів.
Провокативні чинники
Загальноприйнятою є думка така, що аутизм – поліетіологічна патологія. Певну роль відводять генетичній схильності, хромосомним аномаліям.
Також важливим моментом вважається дефіцит вітаміну D у мами на етапі виношування і його нестача в періоді раннього дитинства в малюка. Холекальциферол, хоч сам і не є модифікатором функцій мозку, бере участь в обміні серотоніну – нейромедіатору, котрий відповідає за соціальну поведінку.
Клінічні симптоми
Як інструмент ранньої діагностики розладів аутистичного спектра, у 2013 році було запропоновано критерії Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, п’ятого перегляду (DSM-V).
Методика має стандартизувати діагностичні критерії РАС і прийшла на зміну попередній (DSM-IV), розробленій ще в 1994 році. Головна відмінність методики 2013 року в тому, що в ній уже немає окремо винесених синдрому Аспергера, дитячого дезінтегративного розладу, синдрому Туретта, Ретта й інших.
У підґрунті DSM-V лежить поділ симптомів РАС на дві категорії:
- Порушення соціальних взаємин (нездатність і небажання вступати, ініціювати розмову, відсутність емпатії). Плюс – комунікативні порушення, невербального плану (складності в розшифровці мови тіла, підтримці зорового контакту й т.і.).
- Повторювані, стереотипні патерни поведінки, ритуали.
У таблиці № 1 представлені основні критерії діагностики РАС. Одразу зауважимо, що викладена інформація скорочена, має оглядовий характер і на роль всеосяжної не претендує.
На жаль, навіть такий підхід не гарантує ранньої діагностики РАС, тому що соціальна складова повною мірою задіюється тільки в дитячих колективах. Якщо дитина не відвідує дитячий сад, то помітити відхилення можна лише в шкільному періоді.
Однак шанс виявити аутичні моменти легкого ступеня в дітей раннього віку, завдяки DSM V, усе ж підвищується. Такі пацієнти, з м’якими розладами, бувши рано виявленими, піддаються кращій корекції.
Крім того, відсіваються діти із синдромом гіперактивності та дефіциту уваги, тому що цю нозологію, як і синдром Аспергера, зі списку РАС виключено.
Ступені тяжкості
В DSM V застосовується такий критерій, як оцінка серйозності, вираженості порушень, що викликаються РАС.
Оцінка передбачає три ступені тяжкості:
Соціально-прагматичний розлад спілкування – новий діагноз, описаний в DSM 5. Він характеризує пацієнтів, котрі демонструють функціональне погіршення симптомів із боку соціальної сфери, але не мають характерних патернів звичної чи повторювальної поведінки.
Для верифікації діагнозу та складання прогнозу, потрібно враховувати не тільки критерії, зазначені в таблицях 1 і 2, а й дані анамнезу (в тому числі й сімейного), результати тестування, дані інструментальних методів обстеження.
Але, щоби запустити діагностичний процес, потрібно вміти відібрати дітей із підозрою на РАС. Це допоможе зменшити кількість тестованих пацієнтів і навантаження на лікарів.
Скринінг і діагностика
Американська Академія педіатрії рекомендує проводити скринінг усіх дітей на наявність симптомів аутистичного розладу. Робити це можна під час планових відвідувань лікаря або дитини вдома, уже починаючи з 18 місяців.
Ранні симптоми розладів аутистичного спектра, які свідчать про високий ризик РАС:
- У віці 12 місяців не відгукується на ім’я.
- У 14 місяців не вказує на об’єкти, що цікавлять.
- У 18 місяців не прагне грати.
-
Загальні симптоми:
- уникає дивитися в очі, прагне самотності;
- видно проблеми з розумінням почуттів інших людей, описом своїх почуттів;
- відмічається затримка мови та дефіцит мовних навичок;
- повторює слова або фрази знову і знову (ехолалія);
- дає незв’язні відповіді на питання;
- засмучується через незначні зміни;
- демонструє нав’язливі інтереси;
- здійснює рухи, що повторюються, такі, як махи руками, розгойдування або обертання кистями, ворушіння пальцями;
- демонструє незвичайні реакції на звуки, щодо таких властивостей речей, як запах, смак, тактильні відчуття, зовнішній вигляд.
Проблема в тому, що лікар, за короткий час огляду й контакту з дитиною, може просто не помітити викладених вище явищ. І дитина, потрапивши до незнайомого середовища, може змінити свою поведінку, залишивши примхливість, аж до істерики.
Педіатрам варто приділяти більше уваги опитуванням батьків, ставлячи питання щодо поведінки дитини. З акцентом на викладені вище «червоні прапорці».
Для зручності, варто використовувати анкети-опитувальники. І поширювати їх не лише в паперовому вигляді, а й за допомогою доступних засобів цифрової комунікації.
У клінічній практиці знаходять застосування уніфіковані опитувальники, такі, як:
- M-CHAT – Modified Checklist for Autism in Toddlers для батьків дітей 18 місяців від роду.
- Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (Questions) (M-CHAT-R / F). Ефективний для дітей від півтора року до 30 місяців віком.
- Профіль розвитку й символічної поведінки – Promising autism screening tests the infant / toddler checklist.
- Ранній скринінг на аутизм і порушення комунікації – Early screening for autism and communication disorders.
- Спостереження батьків щодо соціальної взаємодії – Parent's observations of social interactions.
- Швидкий інтерактивний скринінг-тест на аутизм у дітей молодшого віку – Rapid Interactive screening test for autism in toddlers.
Перераховані в списку методики являють собою опитувальники для батьків. Посилання на них можна знайти в оригінальному матеріалі (адресу дивіться в кінці цієї статті).
Анкетування варто проводити щорічно. А батьків дітей, котрі демонструють сумнівні результати – опитувати кожні 6 місяців до верифікації або зняття діагнозу.
Дітей із груп ризику потрібно залучати до подальшого діагностичного пошуку. На цьому етапі застосовуються доступні інструментальні, психологічні методики. Мета – встановити якомога раніше діагноз РАС і приступити до його корекції.
Оптимальним варто вважати прийняття профілактичних заходів. Зокрема, поповнення дефіциту вітаміну D на етапі вагітності й у дитинстві, котре зараз взагалі не є проблемою.
